Kết quả này cũng tương tự như các kết quả được những nhóm nghiên cứu khác công bố gần đây. Daniel Haber, nhà nghiên cứu về ung thư thuộc Bệnh viện đa khoa Massachusetts tại Boston cho biết, những kết quả này cho thấy có nhiều tiềm năng sử dụng xét nghiệm sinh thiết lỏng để chẩn đoán sớm ung thư.
Mặc dù một số công ty và phòng nghiên cứu cũng đang phát triển loại hình chẩn đoán ung thư mới này, nhưng GRAIL đã thu hút nhiều sự quan tâm của công chúng qua số tiền đầu tư khổng lồ. Rất nhiều chuyên gia khoa học kỳ cựu đã tham gia vào hội đồng tư vấn và lên kế hoạch sử dụng bộ trình tự gen toàn phần, phân tích tất cả 3 tỷ cặp gen trong hệ gen người và phát triển phương pháp kiểm tra ung thư.
Để xây dựng một bộ tài liệu tham khảo về những vấn đề cần quan tâm trong xét nghiệm máu, GRAIL đã liệt kê những đột biến liên quan trong DNA của 20 loại ung thư tồn tại trong máu người bị bệnh và không bị bệnh. Cho đến nay, đã có 10.000 người đã đăng ký tham gia vào thí nghiệm này. Báo cáo trình bày "những hiểu biết ban đầu", theo cách Alex Aravanis, người đứng đầu R&D, gọi về nghiên cứu Circulating Cell-free Genome Atlas của họ.
Từ 878 mẫu máu của những người mới được chẩn đoán ung thư và 580 mẫu máu của người không bị ung thư, GRAIL đã tiến hành 3 loại thí nghiệm phân tích DNA khác nhau trên toàn bộ bộ gen. Thí nghiệm đầu tiên cho thấy có sự đột biến của khoảng 500 gen ung thư, thí nghiệm thứ 2 phát hiện sự bất thường về số lượng ở các bản sao của gen, và thí nghiệm thứ 3 phân tích các mẫu methyl hóa cho thấy gen có thể được kích hoạt hoặc vô hiệu hóa bởi các thẻ hóa học trên DNA. Công ty cũng tìm kiếm và loại bỏ những đột biến xuất hiện trong các tế bào bạch cầu của những người khỏe mạnh và chỉ để lại các mẫu bị nhiễm ung thư.
Các nhà khoa học của GRAIL đã xem xét liệu dữ liệu của từng thí nghiệm để có thể tìm ra loại thí nghiệm phát hiện tốt nhất ung thư ở bệnh nhân. Đối với 196 người mắc 5 loại ung thư gây chết người và rất khó phát hiện sớm như tụy, phổi, buồng trứng, gan, và thực quản, thí nghiệm kiểm tra methyl hóa đã đạt kết quả tốt nhất, nó phát hiện ung thư ở 65% người bệnh tại thời điểm tế bào ung thư chưa lây lan sang các cơ quan khác ngoài các hạch bạch huyết. Theo dự kiến, tỷ lệ phát hiện sẽ cao hơn 95% đối với ung thư đã di căn vì các khối u này lớn hơn, nằm ở nhiều cơ quan và giải phóng nhiều DNA vào máu hơn.
Dù vậy, mức độ phát hiện ung thư là 65% vẫn cần được thử nghiệm tiếp ở một số nhóm bệnh nhân, song song với một số thí nghiệm khác, như thí nghiệm gần đây được công bố bởi nhóm nghiên cứu tại Đại học Johns Hopkins ở Baltimore, Maryland. Nhóm này đã sắp xếp một bộ nhỏ các gen và kết hợp các kết quả với việc đo lường protein liên kết với ung thư trong máu.
Nhà nghiên cứu ung thư Luis Diaz của Trung tâm Ung thư Sloan Kettering tại thành phố New York (Mỹ), đồng tác giả của nghiên cứu Hopkins cho biết, không bao giờ có thể phát hiện sớm hơn 65%-70% các trường hợp ung thư, vì nhiều khối u nhỏ không giải phóng đủ DNA chết vào máu.
Tỷ lệ sai sót đối với cả ba thí nghiệm của GRAIL rất thấp, chỉ có 5 trong số 580 người trong nhóm không bị ung thư có kết quả dương tính với ung thư. Hai người có kết quả dương tính giả sau đó đã bị ung thư buồng trứng và ung thư nội mạc tử cung, cho thấy tỷ lệ dương tính giả có thể thấp hơn, Aravanis nói.
Phát hiện một khối u từ xét nghiệm máu chỉ là bước đầu tiên, bất kỳ sinh thiết lỏng nào cũng có thể chỉ ra cơ quan bị ung thư, giúp các nhà nghiên cứu sử dụng hình ảnh để tìm ra sớm bất kỳ khối u nào và loại bỏ nó trước khi nó lan rộng. Nhóm Hopkins đã có thể xác định được mô gốc trong nhiều trường hợp bằng cách sử dụng các dấu hiệu sinh học của protein. GRAIL cũng cho biết họ có các dữ liệu chỉ ra nguồn gốc của DNA mô tế bào ung thư, nhưng chưa sẵn sàng để công bố những dữ liệu này.