Hai nghiên cứu về di truyền có liên quan đến bệnh tự kỷ đã phát hiện hàng chục gen có liên quan với bệnh này. Nghiên cứu cho thấy những đột biến hiếm gặp ở những gen này đã ảnh hưởng đến mạng lưới truyền thông trong não và làm tổn hại cơ chế sinh học chi phối thời gian và cách gen được kích hoạt tổng thể. Hai nghiên cứu mới, được công bố trên ấn bản trực tuyến của tạp chí Nature tìm hiểu các đột biến trong hơn 100 gen liên quan đến chứng tự kỷ. Sáu mươi gen trong số này rất đáng chú ý khi 90 phần trăm trường hợp đột biến của chúng đóng góp vào nguy cơ tự kỷ.
Phần lớn các đột biến được xác định trong các nghiên cứu này là đột biến
de novo (tiếng Latinh nghĩa là "mới xuất hiện"), có nghĩa là chúng không có mặt trong bộ gen của cha mẹ nhưng phát sinh một cách tự nhiên trong tế bào tinh trùng hoặc trứng chỉ trước khi quá trình thụ thai xảy ra.
Các gen đề cập đến trong nghiên cứu mới rơi vào ba lớp rộng: gen liên quan đến cấu trúc và chức năng của khớp thần kinh, trong đó có tế bào truyền dẫn thần kinh não bộ; gen điều hòa các gen khác trong quá trình tạo ra protein trong các tế bào; và gen ảnh hưởng đến quá trình sửa chữa DNA.
Một trong những
nghiên cứu mới sử dụng dữ liệu từ Simons Simplex Collection (SSC), một kho lưu trữ các mẫu DNA từ gần 3.000 gia đình tạo bởi Qũy Sáng kiến Nghiên cứu Tự kỷ Simons.
Nghiên cứu thứ hai được tiến hành dưới sự bảo trợ của Autism Sequencing Consortium (ASC), một sáng kiến được hỗ trợ bởi Viện Sức khỏe Tâm thần cho phép các nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới hợp tác trong các nghiên cứu di truyền lớn vốn không thể thực hiện ở các phòng thí nghiệm nhỏ lẻ.
Theo ông Stephan Sanders, tiến sĩ, phó giáo sư về tâm thần học tại
Đại học California, San Francisco và là đồng tác giả hai nghiên cứu trên, hai nghiên cứu này đã làm thay đổi các nền tảng hiểu biết về bệnh tự kỷ trước đó. Thứ nhất, nghiên cứu đã tạo nên cách đọc Trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), cho phép các nhà nghiên cứu đọc mỗi "chữ" trong các mã DNA với tốc độ chưa từng có. Hai là củng cố giả thuyết của SSC. Một nghiên cứu vào năm 2007 đã cho rằng đột biến
de novo đóng một vai trò đáng kể gây nên nguy cơ mắc bệnh tự kỷ, và SSC đã được thiết kế đặc biệt để giúp kiểm tra ý tưởng này bằng cách cho phép so sánh giữa các trẻ em mắc chứng tự kỷ với cha mẹ và anh chị em không bị ảnh hưởng. Cuối cùng, sáng kiến hợp tác như ASC đang tạo điều kiện để đội ngũ các nhà nghiên cứu trên thế giới làm việc chặt chẽ với nhau, tổng hợp các nguồn lực của họ để tạo ra bộ dữ liệu đủ độ lớn cho phép rút ra kết luận chính xác hơn.
"Trước khi các nghiên cứu này được công bố, chỉ có 11 gen bệnh tự kỷ đã được xác định, và bây giờ chúng tôi có hơn bốn lần con số đó," ông Sanders cho biết. Dựa trên xu hướng này, Sanders ước tính rằng các nhà khoa học sẽ tiếp tục phát hiện gen với tốc độ rất nhanh và cuối cùng sẽ có thể xác định khoảng 1.000 gen liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tự kỷ.