Khảo sát đột biến gen BRCA1/BRCA2 kiểu dòng tế bào mầm và tế bào sinh dưỡng (germline and somatic mutation) trong ung thư buồng trứng bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS)/ Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh; Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Trọng Bình. - TP.Hồ Chí Minh, 2020 Người tham gia chính: TS Nguyễn, Trọng Bình; TS Hoàng Thành Chí; ThS.BS Lê, Quang Thanh; BS Bùi, Thị Hồng Nhu; BS Võ, Thanh Nhân; Mục tiêu của nhiệm vụ: Khảo sát tỷ lệ đột biến dòng mầm BRCA1/BRCA2 trong ung thư buồng trứng, đồng thời khảo sát tỷ lệ đột biến dòng sinh dưỡng BRCA1/BRCA2 trong ung thư buồng trứng. Từ đó xây dựng qui trình xác định đột biến BRCA1/BRCA2 bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới có độ nhạy và độ đặc hiệu trên 95%. Kết quả thực hiện (Tóm tắt): Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới được xem là cuộc cánh mạng trong y sinh học vì có đóng góp to lớn trong việc giải trình tự bộ gen của loài người. Phương pháp này dựa trên cơ sở khuếch đại từng đoạn gen mạnh mẽ hơn nên không cần lượng DNA nhiều, đọc trình tự đoạn gen nhiều lần nên hạn chế sai sót tối đa và tổng hợp thông tin tốt hơn, phức tạp hơn trên cơ sở có sự hỗ trợ của máy tính thế hệ mới. Ngoài ra do sự cải tiến về kỹ thuật nên việc giải trình tự nhiều gen cũng không làm tăng giá thành chẩn đoán đáng kể so với giải trình tự một gen. Xuất phát từ thực tế lâm sàng cần có một xét nghiệm tin cậy để phát hiện đột biến của 2 gen BRCA1/BRCA2 trong ung thư buồng trứng, cung cấp một cơ sở khoa học để điều trị bằng thuốc ức chế PARP, chúng tôi thực hiện đề tài nghiên cứu khảo sát đột biến gen BRCA1/BRCA2 kiểu dòng tế bào mầm và tế bào sinh dưỡng trong ung thư buồng trứng bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing- NGS). Y học 1. Đột biến gen 2. Tế bào mầm 3. Tế bào sinh dưỡng 4. Germline 5. Somatic mutation 6. Kỹ thuật giải trình tự gen Kinh phí thực hiện: 3.072 Thời gian bắt đầu dự kiến: 11/2017. kết thúc dự kiến: . 05/2020

SpStinet - vwpThuVienKHCN_ChiTiet

Dữ liệu biên mục

PGS.TS.BS Hoàng, Anh Vũ
        Khảo sát đột biến gen BRCA1/BRCA2 kiểu dòng tế bào mầm và tế bào sinh dưỡng (germline and somatic mutation) trong ung thư buồng trứng bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS)/ Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh; Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Trọng Bình. - TP.Hồ Chí Minh, 2020
       Người tham gia chính: TS Nguyễn, Trọng Bình; TS Hoàng Thành Chí; ThS.BS Lê, Quang Thanh; BS Bùi, Thị Hồng Nhu; BS Võ, Thanh Nhân;
       Mục tiêu của nhiệm vụ: Khảo sát tỷ lệ đột biến dòng mầm BRCA1/BRCA2 trong ung thư buồng trứng, đồng thời khảo sát tỷ lệ đột biến dòng sinh dưỡng BRCA1/BRCA2 trong ung thư buồng trứng. Từ đó xây dựng qui trình xác định đột biến BRCA1/BRCA2 bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới có độ nhạy và độ đặc hiệu trên 95%.
       Kết quả thực hiện (Tóm tắt): Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới được xem là cuộc cánh mạng trong y sinh học vì có đóng góp to lớn trong việc giải trình tự bộ gen của loài người. Phương pháp này dựa trên cơ sở khuếch đại từng đoạn gen mạnh mẽ hơn nên không cần lượng DNA nhiều, đọc trình tự đoạn gen nhiều lần nên hạn chế sai sót tối đa và tổng hợp thông tin tốt hơn, phức tạp hơn trên cơ sở có sự hỗ trợ của máy tính thế hệ mới. Ngoài ra do sự cải tiến về kỹ thuật nên việc giải trình tự nhiều gen cũng không làm tăng giá thành chẩn đoán đáng kể so với giải trình tự một gen. Xuất phát từ thực tế lâm sàng cần có một xét nghiệm tin cậy để phát hiện đột biến của 2 gen BRCA1/BRCA2 trong ung thư buồng trứng, cung cấp một cơ sở khoa học để điều trị bằng thuốc ức chế PARP, chúng tôi thực hiện đề tài nghiên cứu khảo sát đột biến gen BRCA1/BRCA2 kiểu dòng tế bào mầm và tế bào sinh dưỡng trong ung thư buồng trứng bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing- NGS).

         Y học

        1. Đột biến gen  2. Tế bào mầm  3. Tế bào sinh dưỡng  4. Germline   5. Somatic mutation  6. Kỹ thuật giải trình tự gen

Kinh phí thực hiện: 3.072
Thời gian bắt đầu dự kiến: 11/2017. kết thúc dự kiến: . 05/2020

Dữ liệu biên mục

0 02643nam a2200493 a 4500

1 Cesti200285176

40 $aCesti

41 $avie

72 $a305 - Công nghệ sinh học trong y học

100 $aHoàng, Anh Vũ, $cPGS.TS.BS

245 $aKhảo sát đột biến gen BRCA1/BRCA2 kiểu dòng tế bào mầm và tế bào sinh dưỡng (germline and somatic mutation) trong ung thư buồng trứng bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS)/ $cĐại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh; Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Trọng Bình

260 $aTP.Hồ Chí Minh, $c2020

290 $a11/2017

291 $a05/2020

294 $aTỉnh

300 $a120tr.

500 ## $aYH_2020_0005

520 ## $aPhương pháp giải trình tự gen thế hệ mới được xem là cuộc cánh mạng trong y sinh học vì có đóng góp to lớn trong việc giải trình tự bộ gen của loài người. Phương pháp này dựa trên cơ sở khuếch đại từng đoạn gen mạnh mẽ hơn nên không cần lượng DNA nhiều, đọc trình tự đoạn gen nhiều lần nên hạn chế sai sót tối đa và tổng hợp thông tin tốt hơn, phức tạp hơn trên cơ sở có sự hỗ trợ của máy tính thế hệ mới. Ngoài ra do sự cải tiến về kỹ thuật nên việc giải trình tự nhiều gen cũng không làm tăng giá thành chẩn đoán đáng kể so với giải trình tự một gen. Xuất phát từ thực tế lâm sàng cần có một xét nghiệm tin cậy để phát hiện đột biến của 2 gen BRCA1/BRCA2 trong ung thư buồng trứng, cung cấp một cơ sở khoa học để điều trị bằng thuốc ức chế PARP, chúng tôi thực hiện đề tài nghiên cứu khảo sát đột biến gen BRCA1/BRCA2 kiểu dòng tế bào mầm và tế bào sinh dưỡng trong ung thư buồng trứng bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing- NGS).

591 ## $aKhảo sát tỷ lệ đột biến dòng mầm BRCA1/BRCA2 trong ung thư buồng trứng, đồng thời khảo sát tỷ lệ đột biến dòng sinh dưỡng BRCA1/BRCA2 trong ung thư buồng trứng. Từ đó xây dựng qui trình xác định đột biến BRCA1/BRCA2 bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới có độ nhạy và độ đặc hiệu trên 95%.

653 $aĐột biến gen

653 $aGermline

653 $aKỹ thuật giải trình tự gen

653 $aSomatic mutation

653 $aTế bào mầm

653 $aTế bào sinh dưỡng

695 $aY học

700 $aBùi, Thị Hồng Nhu, $cBS

700 $aHoàng Thành Chí, $cTS

700 $aLê, Quang Thanh, $cThS.BS

700 $aNguyễn, Trọng Bình, $cTS

700 $aVõ, Thanh Nhân, $cBS

791 $aĐại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh

792 $aBộ Y tế

796 $a3.072

797 $a3.072

798 $a0

799 $a0

850 $82020-926$d23/06/2020

856 42 $uhttp://172.30.1.210/libol/search/download.asp?ID=156481

905 http://172.30.1.210/libol/search/download.asp?ID=156470

911 # Đoàn Thị Kim Oanh

927 # ĐTNCKH

965 10/7/2020

Dữ liệu xếp giá

Kho: BC
DKCB: KHYD_2020_014: BC20000926
Số bản được giữ chỗ: 0
Số bản rỗi: 0
Tổng số bản: 1

Dữ liệu điện tử

Kết quả thực hiện(tóm tắt)

Đăng nhập để xem toàn văn

Các mục từ truy cập

Tác giả: Hoàng, Anh Vũ; Nguyễn Trọng Bình; Hoàng, Thành Chí; Lê, Quang Thanh; Bùi, Thị Hồng Nhu; Võ, Thanh Nhân;
Từ khóa: Đột biến gen; Tế bào mầm; Tế bào sinh dưỡng; Germline; Somatic mutation; Kỹ thuật giải trình tự gen;

Địa chỉ: 79 Trương Định, Quận 1, TP.HCM	E-mail: cesti@cesti.gov.vn
Tel: 84-28-38297040 (84-28-38256320)	Website: cesti.gov.vn
Fax: 84-28-38291957	Facebook: https://www.facebook.com/CESTI.VN
Giấy phép thiết lập Trang thông tin điện tử tổng hợp số 89/GP-TTĐT do STT&TT cấp ngày 09/11/2018