Ty thể, các cấu trúc hình que, là cơ quan tạo ra năng lượng cho tế bào hoạt động. Ty thể mang DNA chính nó (DNA ty thể) mã hóa 13 protein cần thiết để sản xuất năng lượng, khác với DNA trong nhân tế bào (DNA hạt nhân) mã hóa cho toàn bộ sinh vật. Trong khi DNA hạt nhân có nguồn gốc từ cả cha và mẹ, khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng thì DNA ty thể (mtDNA) chỉ được di truyền từ mẹ, thông qua trứng.
Một tế bào thông thường có hai bản sao DNA hạt nhân, nhưng thường chứa hàng trăm hoặc thậm chí hàng nghìn bản sao mtDNA. Trong quá trình phát triển và lão hóa, khi mtDNA tiếp tục sao chép, đột biến có thể xảy ra với một số bản sao. Có nghĩa là, các cá thể sẽ mang hỗn hợp các bộ gen ty thể đột biến và khỏe mạnh, liên tục cạnh tranh với nhau để tạo ra sự thay đổi.
Tuy nhiên, một số đột biến lại có khả năng gây hại. Thường những đột biến này ít biểu hiện khi chúng mới xuất hiện lần đầu và tỷ lệ rất thấp ở người khỏe mạnh. Tuy nhiên, với một số người, chúngbắt đầu tăng lên rất nhiều theo thời gian. Khi tỷ lệ đột biến có hại vượt quá 60-80% các bản sao mtDNA trong một tế bào, không còn đủ năng lượng để phục vụ các hoạt động bình thường của tế bào, lúc này các triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Những triệu chứng này có thể truyền lại cho thế hệ tiếp theo, nếu bộ gen của ty thể đột biến cũng có tỷ lệ cao trong trứng.
Cho đến nay, hơn 350 đột biến ở mtDNA đã được nhận diện là gây ra các loại bệnh về ty thể, tác động đến ít nhất 0,2%o người ở Anh. Một số gây ra tử vong và hiện chưa có cách chữa trị.
Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu ung thư Wellcome Trust/Cancer Research UK Gurdon, Đại học Cambridge, đã nghiên cứu mô hình mtDNA đột biến theo thời gian trên ruồi giấm. Cạnh tranh giữa bộ gen ty thể khỏe mạnh và đột biến là một đặc điểm cơ bản của sự phát triển, có thể chịu ảnh hưởng của DNA hạt nhân, nhưng chưa được biết chi tiết.
Các nhà khoa học đã tạo ra ruồi "ba cha mẹ", thừa hưởng một số mtDNA từ cá thể cái thứ hai. Quá trình được thực hiện dưới kính hiển vi, chuyển ty thể từ cá thể cái thứ hai sang trứng của ruồi thụ tinh mang thông tin di truyền từ mẹ và cha ban đầu của chúng. Những con ruồi mang hai bộ gen ty thể cạnh tranh (cân bằng một bộ gen khỏe mạnh và một bộ đột biến) và truyền lại cho các thế hệ tiếp theo. Tuy nhiên, một thay đổi trong DNA hạt nhân có thể thúc đẩy có lợi cho một bộ gen ty thể so với bộ kia.
Sử dụng ruồi "ba cha mẹ" này trong nghiên cứu "kiểu hình di truyền", các nhà khoa học đo lường được mức độ ảnh hưởng của các gen hạt nhân riêng lẻ đến sự cạnh tranh giữa các bộ gen của ty thể khỏe mạnh và biến đổi.
Nghiên cứu đã cho thấy, nhiều gen hạt nhân có thể hạn chế việc truyền lại bộ gen ty thể có hại trong quá trình phát triển hoặc cho thế hệ tiếp theo. Một trong những gen này mã hóa một protein gọi là mtDNA polymerase. Giảm lượng mtDNA polymerase sẽ tăng tỷ lệ mtDNA khỏe mạnh từ 20-75% chỉ trong một thế hệ, giảm gia tăng các triệu chứng bệnh và những con ruồi mới khỏe mạnh hơn nhiều.
Kết quả của việc giảm hoạt động của gen hạt nhân gần như loại bỏ các đột biến mtDNA có hại và đẩy lùi các triệu chứng bệnh của ty thể cho thấy, có thể tạo ra các loại thuốc để điều trị các bệnh liên quan đến mtDNA.
"Để tạo ra được thay đổi mạnh mẽ này trong DNA ti thể khỏe mạnh, chúng tôi không thay đổi DNA hạt nhân của một cá thể, mà giảm lượng protein sẽ được tạo ra. Điều này có thể đạt được bằng cách sử dụng thuốc. Ruồi giấm sẽ giúp nhanh chóng sàng lọc được các hợp chất tiềm năng." tác giả chính, TS. Hansong Ma, trưởng nhóm nghiên cứu tại Viện Gurdon nói.