Ung thư vòm họng (Nasopharyngeal carcinoma – NPC) là loại khối u ác tính xuất phát từ lớp biểu mô của vùng vòm họng, khu vực phía sau khoang mũi và phần trên của họng. Đây là một loại ung thư phổ biến trong các loại ung thư vùng đầu và cổ, với tỷ lệ mắc bệnh ngày một tăng ở các quốc gia thuộc vùng Đông Nam Á.
Ba nhóm nguyên nhân chính gây nên NPC là yếu tố di truyền nội tại (có liên quan đến DNA người); yếu tố nhiễm (Epstein-Barr Virus – EBV); yếu tố môi trường. Các chẩn đoán thường quy bao gồm: chẩn đoán hình ảnh (chụp X quang, chụp cộng hưởng từ,…), giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch,… Bệnh nhân NPC trong giai đoạn sớm của bệnh thường không có triệu chứng hoặc có những triệu chứng không rõ ràng, dễ bị bỏ sót bởi các triệu chứng đa phần là không đặc trưng như sưng cổ, tắc nghẹt mũi, chảy máu cam, ù tai,…
Với đề tài này, nhóm tác giả đã tạo ra cơ sở dữ liệu về các tính chất phân tử của NPC trên người bệnh Việt Nam gồm: sự hiện diện và biểu hiện của các gen thuộc EBV; tính chất methyl hóa tại các đảo CpG thuộc vùng promoter của các gen và biểu hiện của các miRNA.
Kết quả nghiên cứu cho thấy, việc xác định bệnh NPC trên người bệnh Việt Nam có thể thực hiện: sử dụng loại mẫu sinh thiết mô từ người bệnh NPC, dựa trên tính nhiễm virus EBV (sự hiện diện của các gen đại diện cho virus EBV như EBNA-1, EBNA-2, LMP-1 và LMP-2; hay tính biểu hiện ở mức mRNA của các gen thuộc họ EBNA, LMP và BARTs), với độ đồng thuận của kết quả xác định này so với nhóm kết quả xác định bệnh dựa trên lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh (là độ đồng thuận chặt chẽ, độ chính xác tốt). Độ đồng thuận và độ chính xác giữa hai nhóm phương pháp này tăng lên ở mức đồng thuận mạnh, hầu như hoàn toàn, và độ chính xác rất tốt nếu phân tích kết hợp sự hiện diện của nhiều hơn một gen (trong số bốn gen đã khảo sát) hoặc phân tích sự biểu hiện của gen LMP-1 hay phân tích kết hợp sự biểu hiện của cả 3 họ gen.
Kỹ thuật lấy mẫu (dịch phết tế bào) thu nhận được số tế bào ác tính ít hơn (so với mẫu sinh thiết mô), đồng thời số tế bào có nhiễm virus EBV ít hơn giữa mẫu dịch phết so với mẫu sinh thiết mô, đã làm cho việc sử dụng loại mẫu dịch phết tế bào vòm họng trong xác định bệnh NPC dựa trên tính chất nhiễm EBV (hiện diện và biểu hiện gen của virus) so với nhóm phương pháp dựa trên lâm sàng, giải phẫu bệnh và chẩn đoán hình ảnh đạt độ đồng thuận ở mức trung bình và độ chính xác đạt mức khá tốt.
Sự hiện diện của gen EBNA-1 tương quan với giai đoạn bệnh nặng (giai đoạn IV), điều này ủng hộ cho kết luận về sự hiện diện của một trong bốn gen đại diện cho virus EBV tương quan với bệnh NPC ở giai đoạn nặng (giai đoạn IV). Điều này được ghi nhận khi sử dụng loại mẫu sinh thiết mô từ người bệnh NPC.
Sự biểu hiện của gen EBNA-1 tương quan với giai đoạn bệnh nặng (giai đoạn IV) và tính chất giải phẫu bệnh (type III – carcinome tế bào gai không sừng hóa không biệt hóa), ủng hộ cho kết luận về sự biểu hiện của một trong bốn hay bảy loại mRNA thuộc 3 họ gen đại diện cho virus EBV; tương quan với bệnh NPC ở giai đoạn nặng (giai đoạn IV). Tính biểu hiện của ba loại mRNA thuộc họ gen BARTs đều tương quan với giai đoạn bệnh nặng. Điều này được ghi nhận khi sử dụng loại mẫu sinh thiết mô hay dịch phết tế bào từ người bệnh NPC.
Tính chất methyl hóa cao vượt mức (hypermethylation) tại các đảo CpG thuộc vùng promoter của các gen ức chế khối u Blu, DAPK, RASSF1A và p16INK4α đều là các tính chất đặc trưng của bệnh NPC người bệnh Việt Nam, và đều được đánh giá làm tăng nguy cơ mắc bệnh lên nhiều lần. Các phân tử microRNA-155, microRNA-21 hoạt động như một oncogenic, có tính chất tăng biểu hiện ở ung thư vòm họng người bệnh Việt Nam.
Có thể tìm đọc toàn văn Báo cáo kết quả nghiên cứu đề tài tại Trung tâm Thông tin và Thống kê Khoa học và Công nghệ (CESTI).
Lam Vân (CESTI)